Çocuklarda Akdeniz ateşi yani FMF (Familial Mediterranean Fever) hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır. FMF hastalığı bilindiği üzere tekrarlayan ateş atakları ile gider. Öncelikle FMF, otoimmün değil otoinflamatuar bir hastalıktır. İsim benzerliğinden dolayı genellikle Akdeniz anemisi ile karıştırılır ama bu iki hastalık birbirinden farklıdır. Genellikle ateşe eşlik eden başka klinik semptomlar olsa da bazı hafif ataklarda ateş ön plandadır ve diğer belirtiler yok ya da hafiftir. 

FMF’ in klasik klinik tablosu öylesine özeldir ki, çoğu vakalarda tanı için laboratuar ve genetik desteğe ihtiyaç yoktur . Hastalık başlıca, karın, göğüs ve eklemleri tutan ağrılı, ateşli nöbetlerle karakterizedir. Hastaların çoğunda, nöbet esnasında veya nöbetten çok kısa bir süre sonra akut faz reaktanları belirgin şekilde artar. Etkilenen bölgeye bakılmaksızın atakların genel özellikleri çok benzerdir; semptomların hızla oluşması, kısa süresi (6 saat-4 gün), yüksek ateş , dayanılmaz ağrı, olması karakteristiktir . Ataklar düzensiz aralıklarla ortaya çıkar. Akut atağın süresi hastaların çoğunda 2-3 gün dür. 

Çocuklarda FMF hastalığına Akdeniz ve Ortadoğu kökenli kişilerde, Türkiye, Kıbrıs ve İsrail’de sıkla rastlanıyor.

TANI KONULMASI:

Hastalığın tanısı hasta şikayetlerinin ön planda yönlendirici olduğu, tekrarlayıcı özellikte ataklar ile seyreden klinik bulgulara ve bu ataklar sırasında iltihabi reaksiyon gelişimini gösteren bazı tanısal değerlerde artış saptanmasına dayanılarak konulur.

Atak sırasında sedimentasyon, CRP, fibrinojen, lökosit gibi kan tahlilleri yapılır. Bu tahlillerde atak sırasında yükseklik saptanması, ataklar geçtikten sonra değerlerin normale dönüp dönmediği ve atakların özellikleri gibi durumlar incelenir. Atak sonrası klinik bulgular tamamen düzeldiği gibi, çoğu hastada iltihabi reaksiyon göstergelerinin de tamamen normale döndüğü, daha az bir hasta grubunda ise bu değerlerin normale dönmese de azalma gösterdiği görülür.

Ailevi geçiş göstermesi nedeniyle, hastalık şüphesi düşünülen hastalarda aile sorgusunun dikkatlice yapılması yerinde olacaktır. Klinik açıdan şüphe duyulan ancak atipik özellikler gösteren bazı hastalarda genetik incelemelerin yapılması da tanıda yardımcı olacaktır.

Gerektiğinde bazı genetik testler de yapılır. Gen testleri, tipik FMF atağı geçirmeyen çocuklarda ve hastalarda yapılır. Ailesel Akdeniz ateşi hastalığının tanısı için sadece genetik testi yapılmaz. Çünkü gen testinin negatif çıkması herhangi bir mutasyonun olmadığını, FMF hastalığının meydana gelmediğini göstermek için yeterli değil.

FMF TEDAVİSİ:

Güz çiğdemi çiçeğinden elde edilen bir ilaç. Kolşisin, gut ve Behçet hastalığının tedavisinde de kullanılıyor. Yan etkisi az olan kolşisinin FMF hastası çocukların sadece %5-%10’unda etkili olmadığı görülmüş durumda.

İlacı doğru dozda kullanmak çok önemli. Uygun dozda kullanıldığında hastaların bu tedaviden oldukça yarar gördükleri, ataklarının geçtiği veya sıklığının azaldığı ya da bazı hastalarda atak şiddetinin hafiflediği gözlenmektedir.  En büyük yan etkisi ise ishal. Çocuğunun ömür boyu ilaç alacak olması moralini bozabilir. Ama FMF, kalıtsal bir hastalık. Yani bir süre ilaç tedavisi ile iyileşmez. Kolşisin tedavisi ile çocuğun ömür boyu amiloidoz gelişimi riski yaşamadan normal bir hayat sürebilir. Kolşisin tedavisi ile yeterli başarı elde edilemeyen hastalarda kolşisin tedavisinin yanısıra yeni geliştirilen ve biyolojik ilaçlar olarak tanımlanan bazı tedavilerden de faydalanılmaktadır.

Kolşisin tedavisini düzenli ya da yeterli dozda kullanmayan bazı hastalarda ‘’amiloidoz’’ adı verilen önemli bir komplikasyonun geliştiği görülebilmektedir. Bu komplikasyon gelişen hastalarda böbrekten protein kaybı ve buna bağlı bacaklarda şişme gibi bulgular saptanabilir. İstenmeyen ve bazen ciddi sorunlara yol açabilen bu durumun engellenebilmesinde kolşisin tedavisine gebelik ve emzirme dönemleri de dahil hayat boyu aksama gösterilmeden devam edilmesi gerekmektedir. Özellikle ailesinde amiloidoz gelişen AAA hastası bulunan hastalarda düzenli kontroller eşliğinde tedavi uyumu takip edilmeli ve muhtemel amiloidoz gelişiminin erken bulguları da dikkatlice araştırılmalıdır.